Gorlin - Goltz sindrome (1960): già osservata in mummie egiziane risalenti al 2000 a.C. Precedenti descrizioni: Kaposi (1872); "anomalia" di Sprengel (1776-1833); Jarisch (1894); Whithe (1894); Pollitzer (1905); Jessner (1921)-Cole" (1941); Nomland ("nevo basocellulare nevoide", 1932); Liebermann (1935)-Cole; Pautrier ("epiteliomi nevici multipli", 1947); Binkley-Johnson * ("nevomatosi basocellulare", 1951); Howell-Caro ("sindrome del carcinoma basocellulare nevoide", 1959). "Quinta facomatosi" ** di Hermans-Spaas-Grosfeld (1960); "sindrome di Goltz-Peterson-Gorlin-Ravits" (1962); "nevo basocellulare" di Degos-Civatte-Touraine (1962); "naevus epitheliomatoides multiplex" di Herzberg-Wiskemann (1963); "sindrome del nevo basocellulare" di Clendennning-Block-Raddle (1964); "sindrome di Ward 2" (1894-1972); "hereditary cutaneomandibular polyoncosis"; "sindrome degli amartomi basocellulari multipli"; "quinta facomatosi epiteliomatosa"; "sindrome oculo-dento-digitale"; "GGS" (Gorlin Goltz Syndrome); "BCNS" (Basal Cell nevus Syndrome); "NBCCS" (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome). Nevomatosi basocellulare con pits palmari ("porocheratosi *** palmo-plantare"), anomalie pilari, ossee (scoliosi, pectus escavatum, facies caratteristica), neuroendocrine, gonadiche, nervose, oculari e rischio di medulloblastomi, meningiomi, adamantinomi. Ereditarietà autosomica dominante da mutazione del gene PTCH del locus 9q22.32 del cromosoma 9q o PTCH1 del locus 9q22-23 (Hahn-Wicking-Zaphiropopoulos, 1996) o ancora mutazione dei geni SUFU del locus 10q24.32 e PTCH2 del locus 1p34.1.
(*) nel caso descritto la malattia era associata ad alterazioni malformative multiple e a cisti dell'osso mascellare, (**) dal greco "phakos": macchia, riferita agli amartomi oculari, cerebrali, cutanei, (***) dal greco : "poros": callo, "keras": corno
